En México existen siete millones
de pacientes con alguna enfermedad rara, es decir, aquellas que se presentan en
menos de cinco por cada 10 mil personas. De los afectados, sólo 500 tienen un
diagnóstico y están en tratamiento, por lo que existe un grave conflicto al
respecto, señalaron expertos del sector salud.
Además de sus padecimientos, las
personas con enfermedades raras en México deben enfrentarse a un sistema de
salud que no está preparado para atenderlos, coincidieron pacientes y
especialistas.
Mientras que en Estados Unidos y
Europa existen políticas y grupos que además de dar apoyo psicológico y
emocional patrocinan investigaciones para el desarrollo de nuevos tratamientos,
en el país los afectados deben buscar ayuda entre redes de familiares y los
mismos enfermos, dijo la jefa del servicio de Neurología Pediátrica del
Instituto Nacional de Pediatría (INP),
Matilde Ruiz.
“En esos países dan un
seguimiento puntual de las personas con alguno de estos males, en México hay un
sub registro enorme. No sabemos exactamente cuántos mexicanos tienen una
enfermedad rara”, afirmó el especialista y miembro de la Academia Mexicana de
Neurología, Steven Vargas.
Por lo anterior, el país ha
quedado a deber a los pacientes con alguno de estos males, debido a que no
existen especialistas, tecnología ni políticas para la detección y tratamiento
de las enfermedades raras, concordaron los expertos.
Generalmente su diagnóstico
temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.
“Por el escaso conocimiento sobre
estas enfermedades, en ocasiones es difícil diagnosticarlas o se confunde la
sintomatología con otros males y no se da el tratamiento indicado”, aseguró el doctor Moisés Mercado, jefe de la
Unidad de Investigación en Endocrinología Experimental del Centro Médico
Nacional Siglo XXI del IMSS.
Y aunque existen 7 mil
enfermedades raras reportadas en todo el mundo, algunas de las cuales afectan a
menos de 100 personas, las más frecuentes son 231, según datos de la
Organización Mundial de la Salud (OMS).
Lo anterior significa que 80% de las enfermedades raras tiene una causa
genética, mientras que 20% restante es
producto de infecciones bacterianas o virales, alergias y causas ambientales, o
son degenerativas y proliferativas.
Los expertos pidieron trabajar en
un tratamiento integral que permita
reintegrar a los pacientes a una vida activa y normal.
Características en común
Cuatro son los rasgos que
comparten entre sí las enfermedades raras:
• Son graves o muy graves,
crónicas, a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida del paciente.
• En el 50% de los casos el
padecimiento inicia en la infancia, aunque su detección puede ser tardía.
• Es dolorosa en términos de
carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes y de sus familias se
incrementa por la desesperación, la falta de esperanza terapéutica, y la
ausencia de ayuda para la vida cotidiana.
• La calidad de vida de los
pacientes se compromete por la falta o pérdida de autonomía.
Las 7 más comunes en el país
1. La mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo que se
caracteriza por insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas
debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional.
2. Enfermedad de Cushing, un trastorno que se origina con un tumor
en la glándula pituitaria. Los pacientes sufren deterioro progresivo con
complicaciones como osteoporosis, diabetes, hipertensión, infecciones y
cálculos en riñones.
3. Complejo de Esclerosis Tuberosa. Es una enfermedad genética que
ocasiona el crecimiento de tumores benignos en el cerebro, riñón y otros
órganos vitales, principalmente en población pediátrica.
4. Acromegalia, se caracteriza por la secreción excesiva de la
hormona del crecimiento. Sus síntomas son crecimiento de las manos y pies,
crecimiento de nariz, lengua, labios y mandíbula, separación de los dientes y
piel gruesa.
5. Fabry: es una enfermedad genética en la que el cuerpo no produce
suficiente cantidad de alfa galactosidasa A, por lo que se acumula un desecho
tóxico que irrita las células y genera daño a diversos órganos. Entre sus
síntomas están la sensación de quemazón en manos y pies, fiebre intermitente y
disfunción renal.
6. Gaucher: resulta de una deficiencia enzimática que es necesaria
para remover el exceso de grasa del interior de las células del cuerpo. Sus
síntomas son anemia, disminución de
plaquetas, retraso en el crecimiento, crisis dolorosa y pérdida de
densidad en los huesos, además de crecimiento del hígado y bazo.
7. Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPSI) es un trastorno metabólico por
una deficiencia enzimática que, con el tiempo, conduce a un trastorno funcional
y a la destrucción de todos los órganos. Sus síntomas son lengua agrandada,
hernias en ingle u ombligo, movilidad limitada en brazos, huesos de las manos
agrandados y engrosados.
Fuente:
http://www.publimetro.com.mx/noticias/mexicanos-sin-atencion-en-enfermedades-raras/mnbB!c243qHYCRHYLc/
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